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amyotonia先天性目前的概念进行了简要概述。特别要提到的良性先天性肌无力的临床综合征,相当于奥本海姆的零星的良性条件下的原始概念,代表amyotonia的情况下不因婴幼儿进行任何其他疾病实体的症状肌肉萎缩。一个男孩的情况下,据报道,有这样一个良性的肌无力形式,以及睾丸未降,延迟骨的发展和其他一些先天性伤。他一直从出生到近3年的年龄和研究,已发现有一个额外的小染色体,类似于21-22 + Y组。诊断和调查结果进行了讨论,并特别提到的染色体异常的可能意义。为今后类似案件调查的建议。

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简要概述本概念的 amyotonia 厚。特别提到的良性的对应的零星的良性条件奥本海姆的原始概念上, 表示的不因对婴幼儿进行性肌萎缩 amyotonia 例先天性张力减退的临床综合征症状的疾病的其他任何实体。一个男孩的个案有张力减退,以及未降的睾丸、 骨发育延迟和几个其他先天性的带着这种良性的形式。他有否研究从出生到近 3 年的时代,已发现有类似组 21 22 + Y 额外小染色体。诊断和调查结果讨论,特别是对染色体异常的可能意义。为将来的调查类似案件的建议。

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amyotonia congenita的现在的概念简要地被概述。特殊的参考被做到良性的先天的hypotonia的临床的综合症,这符合Oppenheim一个零星的良性的条件的的原来的概念并且代表amyotonia的情况并非因为的婴儿的进步的强有力萎缩有症状任何其它疾病实体。

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